Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Kontrolowane wyłączanie wadliwych neuronów
30 marca 2007, 10:22Naukowcy z MIT opracowali technikę odwracalnego wyłączania komórek mózgowych za pomocą impulsów światła. Możliwe więc stałoby się kontrolowanie aktywności neuronów odpowiedzialnych za padaczkę czy chorobę Parkinsona.
Nowy protokół terapii genowej w leczeniu białaczki
13 lutego 2008, 08:59Badacze z amerykańskiego Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego (UCSD) opracowali nowy protokół terapii genowej w leczeniu przewlekłej białaczki limfoidalnej (CLL - ang. chronic lymphomatic leukemia). W odróżnieniu od poprzednio podejmowanych prób leczenia tej choroby, tym razem zmuszono organizm chorego do samodzielnego zwalczania choroby poprzez produkcję przeciwciał.
Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
Ekoodbarwiacz
26 marca 2009, 09:43Japońscy naukowcy znaleźli alternatywę dla odbarwiania włosów wodą utlenioną przed właściwym farbowaniem np. na jasny kolor. Wykorzystano enzym z grzybów, który naturalnie rozkłada melaninę.
Mszyca niczym pomidor
30 kwietnia 2010, 15:53Mszyce grochowe (Acyrthosiphon pisum), zwane też grochowiankami, są jedynymi zwierzętami na świecie, które samodzielnie wytwarzają karotenoidy. Dotąd sądzono, że żółte, czerwone i pomarańczowe barwniki, będące naturalnymi przeciwutleniaczami oraz prekursorami witaminy A, wytwarzają jedynie rośliny, a zwierzęta muszą je sobie zapewnić, odpowiednio komponując dietę.
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Foxp2 - kluczowy element nauki języka?
16 września 2014, 12:01Udało się zidentyfikować genetyczną mutację sprzed 500 000 lat, która mogła być kluczowym elementem ewolucji ludzkiego języka. Naukowcy z MIT-u i europejskich uczelni wykazali, że ludzka odmiana genu Foxp2 ułatwia przekształcenie nowych doświadczeń w standardowe procedury
Przełomowe odkrycie dot. leczenia glejaka
1 marca 2016, 12:51Przeciętny czas życia od diagnozy glejaka to ok. 1-1,5 roku. Całkowita resekcja guza jest trudna, stąd częste wznowy. Obiecującą, pierwszą od ponad 30 lat, metodą poprawy rokowań wydaje się wykorzystanie niszczących guzy indukowanych nerwowych komórek macierzystych (ang. induced neural stem cells, iNSCs).
